| 楼主 |
 石骨症的起因检查 |
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653207327 
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问题：1
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积分：165 |
| 本问题由 653207327 于 2010-4-26 10:36:25 提出
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获参与积分数：50分
| 状态： 已解决
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各位大哥哥大姐姐：
你们好！
我想请问下你们石骨症这个病的起因是为什么 如果是基因问题的话 上海是否可以检查 在那里检查 我有个孩子 是07年6月29生的 到十月份的时候发现她身上有血诊 在江苏宿迁的时候当成了血小板减少症治疗，后来用药后血小板呢正常后 过了几天血诊重新复发 还伴有肝脾肿大，经过宿迁市人民医院治疗不好转 在08年元旦转到杭州儿保治疗 经过检查 发现她的骨头是实心的 中间的骨髓已经堵塞了 在08/01/14的时候治疗没有足够的资金 固配了些药物回家 在08/02/19日 在县人民医院去世 我感  觉很心痛 我不知道该如何是好 如果我还想要个孩子 因该做些什么检查 我希望你们能给我解答 他真的很可爱的 也很乖的 最后附上她死前在杭州儿保时候吊点滴的照片一张给你们看下 |
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2楼
doctorzhang 
会员类型：普通会员
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回答：15
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石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通 过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。
如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。
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